چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟


بی‌شک یکی از مهم‌ترین فاکتورها برای ازدواج، سلامت جسمی طرفین است. به همین ترتیب نیاز است پیش از اینکه خطبه عقد خوانده شود، عروس و داماد نسبت به انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج مانند اعتیاد، تالاسمی و آزمایش ژنتیک اقدام کنند. برای این کار کافی ست معرفی‌نامه عکس‌داری را که توسط محضر صادر می‌شود، به یکی از مراکز بهداشتی ببرند.

پیش ‌ازاین در مطلب آزمایش های قبل از ازدواج به تفضیل توضیحاتی دادیم. در این مطلب از شادیما، قصد داریم یکی از چالش‌برانگیزترین آزمایش‌های اختیاری که معمولاً به دلیل هزینه‌ای که بر دوش خانواده‌ها می‌گذارد، نادیده گرفته می‌شود، صحبت کنیم.

آزمایش ژنتیک چیست

ابتدا بیایید یک مرور کلی روی انواع آزمایش‌های پیش از ازدواج داشته باشیم و سپس وارد بحث اصلی، یعنی آزمایش‌های مربوط به ژنتیک شویم:

آزمایش‌های پیش از ازدواج به دودسته کلی تقسیم می‌شوند:

آزمایش های اجباری

  • آزمایش اعتیاد
  • آزمایش تالاسمی
  • آزمایش گروه خونی
  • واکسن کزاز
  • آزمایش VDRL

آزمایش های اختیاری

  • آزمایش‌های مربوط به ناباروری
  • آزمایش ایدزHIV
  • آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک چیست؟

این دسته از آزمایش‌ها می‌توانند شما را از وجود ژن‌های منتقل‌شونده ای که ممکن است سبب بیماری در فرزندتان شود، آگاه می‌کند. بسیاری از بیماری‌ها مانند سرطان، دیابت نوجوانی یا نوع یک، ناهنجاری‌های ذهنی و غیره از طریق همین ژن‌های دردسرساز در فرزند بروز پیدا می‌کنند.

برای جلوگیری از چنین اتفاقی، معمولاً نمونه خونی کافی ست اما برای دقت بیشتر و بهتر، لازم است به مراکزی مراجعه شود که دقیقاً همین نشانه‌های ژنتیکی را موردبررسی قرار می‌دهند.


چرا آزمایش ژنتیک مهم است؟

زمانی که شما تصمیم می‌گیرید با یک شخص ازدواج کنید، در حقیقت ژن‌های خانوادگی خود را با یکدیگر به اشتراک خواهید گذاشت. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر می‌گیرد که روی‌هم ۴۶ کروموزوم می‌شود.

این کروموزوم‌ها جفت‌جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم‌ها ژن‌ها قرارگرفته‌اند.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

اگر یک کروموزوم ژن ناقص داشته باشد و دیگری سالم، بیماری مغلوب باشد، ممکن است خودش را نشان ندهد؛ این یعنی فرد آن ژن را دارد، اما به‌صورت یک بیماری بروز نمی‌کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را ظاهر می‌سازد.

گرچه بحث ژنتیک با احتمالات گره‌خورده است اما با دانستن نوع ژن و علم بر معیوب یا سالم بودن آن، می‌توان از بروز بسیاری از بیماری‌ها در کودک به هنگام بارداری جلوگیری به عمل آورد.


آیا ریشه تمام معلولیت‌ها، عیب‌های ژنتیکی است؟

بسیاری تصور می‌کنند که معلولیت‌ها و نقص‌هایی که در نوزاد پدید می‌آید، علتی جز وجود ژن معیوب در یکی از کروموزوم‌های پدر و مادر و یا هردوشان ندارد.

این در حالی است که بسیاری از بیماری‌ها و معلولیت‌هایی که نوزاد را درگیر می‌کنند، اصلاً ربطی به ژن ندارند. در حقیقت عاملی غیر ژنتیکی در آن دخیل بوده است. برای مثال، عفونت‌های داخل رحمی، نرسیدن اکسیژن کافی به جنین و حتی زایمان‌های سخت، می‌تواند روی مغز کودک اثر بگذارد و عاملی برای بروز معلولیت‌های گوناگون در آن شود.


آیا همه زوج‌ها باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

همان‌طور که گفته شد، عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی می‌توانند سبب بروز معلولیت در جنین شوند. پس لازم است پیش از ازدواج، این عوامل بررسی و کنترل شوند. البته اگر ازدواج‌کرده‌اید، باید پیش از بارداری نسبت به بررسی این عوامل اقدام کنید. در زمان بارداری نیز می‌توان تا حدودی دایره اثر این عوامل را کم کرد اما تأثیر آن به‌اندازه دو زمان دیگر نیست.

به‌طورکلی بهتر است افراد با شرایط زیر، آزمایش ژنتیک را جدی بگیرند:

  • درصورتی‌که سابقه یک بیماری شناخته‌شده ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد
  • درصورتی‌که می‌خواهید ازدواج فامیلی انجام دهید
  • قبل از اقدام به بارداری در سنین بالاتر از 35 سال
  • وجود هرگونه نگرانی در مورد بروز بیماری‌های ژنتیکی در خانواده افراد
  • سابقه سقط مکرر در خانم و یا یکی از افراد فامیل درجه‌یک هردوی زوجین

اگر دارای یکی از موارد فوق هستید، بهتر است از یک مشاور ژنتیک نیز کمک بگیرید تا راهنمایی‌های لازم را در اختیارتان قرار دهد.

از بیماری‌های عمومی و رایجی که بر سلامت مادر و جنین تأثیر می‌گذارند می‌توان به دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت‌ها اشاره کرد. البته با مراقبت‌های حین بارداری می‌توان تا حدی سلامت مادر و جنین را تضمین کرد.


آیا می‌توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد؟

امروزه با گسترش مشاوره‌های ژنتیک، شما می‌توانید باوجود ضوابط کشور و رضایت خانواده‌ها در صورت تشخیص ناهنجاری نسبت به ختم حاملگی اقدام کنید. البته امروزه به رقم پیشرفت مؤثر تکنولوژی امکان پیشگیری از حدود 70 تا 80 درصد معلولیت‌ها وجود دارد و راه‌های پیشگیری نیز به‌راحتی در دسترس هستند.

گرچه درگذشته بیش‌تر حساسیت‌ها روی تولد نوزادان با بیماری تالاسمی بوده است، اما امروزه حواس پزشکی متوجه تمام عواملی است که می‌تواند به نحوی سلامت مادر و نوزاد را تهدید کند.

ازدواج

امروزه همچنین با افزایش آگاهی خانواده‌ها و ارجاع آن‌ها به نهادهای مربوطه برای آموزش بیشتر، بسیاری از افراد نسبت به نگهداری از این فرزندان مصمم هستند.

بیماری‌هایی که به سیستم اعصاب مرکزی فرد مربوط می‌شود مانند عقب‌ماندگی‌های ذهنی، باوجود فرد مبتلا در خانواده، تمام اعضا باید حساسیت بیشتری در این زمینه داشته باشند، چون قطعاً به مسائل ژنتیک مرتبط است.

اما بیماری‌های رفتاری مانند اسکیزوفرنی گرچه به عوامل ژنتیک مربوط هستند، اما شرایط محیطی نیز در بروز آن‌ها بسیار اثرگذارند.

زمینه‌های خانوادگی ریسک ابتلا به این بیماری‌ها را بالا می‌برد، اما الگوی وراثت قطعی وجود ندارد؛ به همین ترتیب، مراقبت‌های خانوادگی و فراهم آوردن شرایط مناسب زندگی برای کودک می‌تواند از بروز آن‌ها جلوگیری کرد.


چرا ازدواج فامیلی ضررش بیشتر از منفعتش است؟

به‌طور طبیعی در همه ما انسان‌ها ۷ تا ۸ ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج‌های غریبه احتمال اینکه ژن‌های معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند، حدود ۲ درصد است.

در مورد ازدواج‌های فامیلی این رقم اختلاف چشمگیری دارد. در حقیقت به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین، این احتمال سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل قوی می‌شود.

هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد (مانند ازدواج دخترعمو با پسرعمو)، خطر بیماری‌های مادرزادی جنین می‌تواند تا 12 برابر افزایش داشته باشد.

به همین دلیل است پیشنهاد می‌شود که افراد پیش از انجام هرگونه آزمایش ژنتیک، به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا او پس از بررسی درخت خانوادگی هر یک و محاسبات مربوطه، احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی را بررسی کند و پس‌ازآن برای اطمینان بیشتر به شما پیشنهاد آزمایش ژنتیک را بدهد.

مشاوره ژنتیک

نوبت شماست

آیا تجربه‌ای درزمینه مشاوره و آزمایش ژنتیک داشته‌اید؟ با ما در میان بگذارید.